EŞEYE (CİNSİYETE) BAĞLI KALITIM
İnsanlarda 46 kromozom (2n = 46) bulunur. Bu kromozomlardan bir çifti cinsiyete ait özelliklerin ortaya çıkmasını kontrol ederken, diğer 22 çift kromozomda vücut karakterlerinin ortaya çıkmasını sağlayan genleri bulundurur.
İnsanlarda X, Y kromozomu olmak üzere iki cinsiyet kromozomu bulunur. Bu kromozomlardan Y kromo¬zomunu taşıyan bireyler erkek, Y kromozomu bulun¬durmayan bireyler dişi olur. Bu durum şöyle izah edilebilir;
Cinsiyet kromozomlarında (X, Y) cinsiyetten başi bazı vücut karakterlerinin bu kromozomlar üzerir taşınmasına cinsiyete bağlı kalıtım denir.
X kromozomunda taşınan karakterler
Ortak özellikleri:
– Resesif genle aktarırlar.
– Erkek bireylerde görülme oranı dişilere göre dahafazladır. Çünkü erkek bireylerin tek X kromozomu olduğundan bu genin etkisini bastırabilecek gen yoktur. Dişi bireylerde bu hastalıklar ancak homo-
zigot durumda ortaya çıkar. Bu anlatılanları şu şekilde sematize edebiliriz;
X kromozomu ile taşınan ve bizim bilmemiz gereken iki karakter vardır. Bunlar
1. Renk körlüğü (r)
2. Hemofili hastalığıdır, (h)
1. Renk körlüğü: Kırmızı, sarı, yeşil gibi renkleri ayırt edememe hastalığıdır. Kalıtsal bir karakter olup, oğul döllere aktarılabilir. Şimdilik tedavisi yoktur.
2. Hemofili hastalığı: Kanın pıhtılaşmaması hastalı¬ğıdır. Bu hastalık dişi bireylerde öldürücüdür. Şimdilik bu hastalığın da tedavisi yoktur.
Y kromozomu ile taşınan karakterler
Bu karakterleri oluşturan genler Y kromozomunda olduğu için sadece bu karakterler erkek bireylerde orta¬ya çıkar. Çünkü dişilerde Y kromozomu yoktur.
örnek:
– Kulak kıllıhğı
– İkinci ve üçüncü ayak parmaklarının bitişik olması
– Balık pulluluğu
BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BELİRTİLERİ
Süper dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir. Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur. Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir. Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır. Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar. Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır.
Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur. Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler. Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür. Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar.
X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur. Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez. Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır.
Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür. Üreme yetenekleri yoktur.
Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21. çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir. Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir. Üreme yetenekleri yoktur.
GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR
Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.
Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.
Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.
Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.
Bu içerik internet kaynaklarından yararlanılarak sitemize eklenmiştir
Editörün Seçtikleri
POPÜLER MESAJLAR
